Zeldzame ziekte geeft inzicht in ontstaan van kanker

    Zeldzame genetische ziektes blijven vaak onderbelicht in wetenschappelijk onderzoek. Immers: is het niet veel nuttiger om veel voorkomende ziektes te snappen en te genezen? Dat het ontrafelen van zeldzame aandoeningen ook heel lonend kan zijn, bewijst de vakgroep klinische genetica van VUmc in een artikel in American Journal of Human Genetics. Het uitpluizen van een ziekte met maar één patiënt over de hele wereld bleek niet alleen nieuw inzicht in het proces van celdeling te geven, maar ook in het ontstaan van tumoren.

    In afwezigheid van het DDX11-gen treedt bij het Warsaw breakage syndroom een fout op in de cohesie, het proces waarmee een cel zorgt dat bij celdeling de chromosomen eerlijk worden verdeeld over de dochtercellen. Waar chromosomen er in een normale cel uit zien als Andreaskruisen (zie bovenste plaatje), bevatte een cel van de patiënt met het Warsaw breakage syndroom na verdubbeling van het DNA bijna alleen maar enkele, rechte stukken chromosoom.

    Lees verder op de website van VU medische centrum: Zeldzame ziekte geeft inzicht in ontstaan van kanker