Wittestofziekte: een te kort leven vol problemen

door

Motorische en verstandelijke achteruitgang, coma en uiteindelijk de dood. De tientallen kinderen in ons land met de wittestofziekte vanishing white matter (VWM) hebben een kort leven vol problemen.

Tv-spot Hersenstichting 2014

Volgens prof. dr. Marjo van der Knaap van het VUmc Amsterdam komt een oplossing gelukkig steeds dichterbij.

De witte stof in onze hersenen bestaat uit uitlopers van zenuwcellen met een omhulsel eromheen, myeline genaamd. Van der Knaap noemt het ‘de bedrading van de hersenen’: de witte stof zorgt voor de communicatie tussen de miljarden zenuwcellen. Door foutjes in het DNA kan het zijn dat de witte stof beschadigd raakt en verdwijnt. Het gevolg is dat de communicatie tussen de hersencellen verstoord raakt, met een zwaar leven en overlijden tot gevolg.

Meer grip
Patiëntjes zijn na de geboorte meestal helemaal normaal. Maar na een paar jaar gaat het mis. “Motorische achteruitgang, spasticiteit, coördinatieproblemen, epilepsie en achteruitgang in intelligentie zijn gevolgen van VWM,” legt Van der Knaap uit. “Vaak wordt de ziekte uitgelokt door een ziekte zoals een griepje of verkoudheid, waarna de achteruitgang begint. Sommige kinderen zijn tijdelijk in coma. Daarna volgt een leven in een rolstoel. Hoe lang dat is, varieert. Ik heb kinderen binnen een jaar zien sterven, maar ik ken ook voorbeelden van mensen die tientallen jaren geleefd hebben. De ziekte is in elk geval progressief en is tot nu toe niet te stoppen.” En daarin schuilt meteen haar passie voor het onderwerp wittestofziekten, die ze al vijfentwintig jaar bestudeert. “Deze kinderen worden op hele jonge leeftijd beroofd van hun leven. Ze krijgen nooit de kansen die wij als volwassenen gehad hebben. Dat wil ik graag veranderen.”

Nieuwe ontdekkingen
Vanishing white matter is begin jaren negentig van de vorige eeuw ontdekt. Van der Knaap heeft daar een rol bij gespeeld. Sindsdien zijn er stapsgewijs nieuwe ontdekkingen over gedaan: dat het een erfelijke ziekte is, welke vijf genen er bij betrokken zijn en hoe de ziekte werkt. Van der Knaap: “We zijn nu zo ver, dat we langzaam kunnen gaan denken aan hoe de ziekte met stamceltransplantatie te bestrijden is. Dat zal niet morgen zijn, maar we zijn zeker op de goede weg”.

“Iedere wittestofziekte is uniek. VWM is ook een wittestofziekte, maar zit aan een andere kant van het spectrum dan multiple sclerose (MS). Bij MS verdwijnt myeline, bij VWM de hele witte stof. Anders dus. Je moet elke ziekte helemaal uitpluizen en je kunt de ene ziekte niet zomaar naast de andere leggen. Er is helaas geen algemeen tabletje voor alle wittestofziekten. De behandelingen die we in de toekomst voor diverse wittestofziekten zullen toepassen, zullen allemaal heel verschillend zijn.”

De Hersenstichting bestaat 25 jaar en vraagt dit jaar aandacht voor aan kinderen met een hersenziekte. Hersenaandoeningen hebben desastreuze gevolgen voor de ontwikkeling van kinderen. De Hersenstichting wil dat deze kinderen kunnen herstellen. Daarvoor is meer wetenschappelijk onderzoek absoluut nodig. De Hersenstichting collecte (27 februari t/m 1 februari 2014) maakt dat mede mogelijk.

Plaats een reactie