Op 15 mei 2011 werd voor de vierde keer de Zeldzame Ziekten Dag georganiseerd. Ditmaal in dierentuin Artis te Amsterdam. Het doel van de jaarlijkse Zeldzame Ziekten Dag is om aandacht te vragen voor alle mensen in Nederland die een zeldzame ziekte hebben. Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Op 12 mei vond voorafgaand aan het Europese congres op 13 en 14 mei, het symposium ‘Zeldzaam, maar even veel recht op zorg’ plaats bij Casa400 in Amsterdam. Het programma op zondag 15 mei stond in teken van de Zeldzame Engel award. Deze Award gaat naar iemand die zich op bijzondere wijze verdienstelijk heeft gemaakt voor zeldzame ziekten.
Winnaars Zeldzame Engel Award Maarten Sinaasappel Maryze Schoneveld ( Foto: Henk de Graaf fotografie )
Zeldzame ziekten bij mens en dier
Terwijl de bijna 60 kinderen op knuffelsessie gingen in de kinderboerderij, boeide dierenarts Mark Hoyer de ruim 200 aanwezigen met zijn presentatie waarmee hij een link legde tussen zeldzame ziekten bij mens en dier. Daar waar we op menselijk vlak ons best doen om zeldzame ziekten te voorkomen, is zeldzaamheid in de dierenwereld juist motivatie voor het fokprogramma. De presentatie van Mark gaat over de tapir; met nog slechts 2.500 tapirs wereldwijd, waarvan circa 50 stuks verdeeld over Europese dierentuinen, is de tapir een zeldzaam dier geworden.
Winnaar Zeldzame Engel Award
De vier genomineerden voor de Zeldzame Engel Award 2011, die zich allemaal buitengewoon inzetten voor zeldzame ziekten, zowel in Nederland als wereldwijd, werden via een introductiefilm voorgesteld. Dit jaar werden twee awards uitgereikt in twee categorieën. Genomineerden in de categorie beroepsgroep/professionals: Prof.dr. Ype Elgersma & Dr. Maarten Sinaasappel, en de in de categorie patiënten/ouders of familie van patiënten:. Elizabeth Vroom & Maryze Schoneveld van der Linde.
Frits Lekkerkerker, voorzitter van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, las de juryrapporten voor: Winnaars van de Zeldzame Engel 2011 zijn in de categorie Professionals; Dr. Maarten Sinaasappel en in de categorie Patiënten: Maryze Schoneveld van der Linde. Daarna werden twee bronzen beeldjes, gemaakt door de Nederlandse kunstenaar Eppe de Haan, uitgereikt namens de jury door mevrouw Arni Hubbeling.
Dr. Maarten Sinaasappel is voorgedragen door de Najjar Stichting, een patiënten en oudervereniging voor deze ernstige zeer zeldzame leverziekte. Dr. Sinaasappel was tot 2007 werkzaam als kinderarts, gespecialiseerd in maag, lever en darmziekten; en heeft zich vanaf 1980 tot heden ingezet voor patiënten die aan Crigler-Najjar lijden. Hij heeft als onderzoeker bijgedragen aan het ophelderen van de (erfelijke) oorzaak van deze zeldzame leverziekte en deze ontwikkelingen hebben ook bijgedragen aan een betere behandeling met lichttherapie en in de toekomst mogelijk gentherapie. Dit heeft ertoe bijgedragen dat hij zowel voor de patiënten, ouders, onderzoekers en artsen aanspreekpunt en vraagbaak is.
Maryze Schoneveld van der Linde is voorgedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). Maryze is geboren met een zeldzame progressieve spierziekte; de ziekte van Pompe. Ze is sinds eind jaren 90 actief binnen het VSCA (beademing) en de International Pompe Association (IPA). Ze werkt op nationaal en internationaal niveau samen met artsen, gespecialiseerde verpleegkundigen, patiënten (organisaties), bedrijven en overheidsinstellingen. Voor mensen met de ziekte van Pompe is ze wereldwijd vraagbaak, maar ook de lobbyist. Uiteindelijk was er vanwege de behandeling een nieuw toekomstperspectief. Maryze ging aan het werk en startte haar bedrijf Paces.
Extra aandacht voor dit belangrijke onderwerp en tegelijkertijd als huldiging voor de winnaars werd versterkt door het optreden van Shary An, bekend van het TV-programma Voice of Holland. Terwijl een tv fragment van haar op het grote scherm werd getoond, kwam zij in levende lijve zingend naar voren, gevolgd door Wiep Laurenssen, eveneens van de Voice of Holland.
Zij werden begeleid, tot grote verrassing van alle aanwezigen door circa 40 professionele dansers die verdeeld over de zaal plotseling van de stoelen opsprongen. De dansers werden aangestuurd door Natascha Dejong, ster uit het TV programma So You Think You Can Dance. Met deze flash mob, aangeboden aan de organisatie door Genzyme, willen zij positieve aandacht vragen voor Zeldzame Ziekten. De flash mob wordt ook online aan een breder publiek gepresenteerd.