Wat doe je met onbedoelde uitslagen van prenataal onderzoek?

Tijdens je zwangerschap blijkt, dat je een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom. Prenataal vervolgonderzoek biedt uitsluitsel. Maar met een onbedoelde vondst, zoals het syndroom van Turner of Klinefelter houd je eigenlijk geen rekening. Ouders die dit overkwam vinden deze bevinding achteraf wel degelijk waardevol. Ook professionals onderschrijven het belang van deze onbedoelde uitslagen. Dit blijkt uit promotieonderzoek van gynaecoloog Jacqueline Pieters, verricht bij het UMC St Radboud.

Een zwangere vrouw kan laten onderzoeken of haar ongeboren kind het Downsyndroom heeft. Als er een verhoogde kans op dit syndroom bestaat, kan een prenatale test uitsluitsel geven. Drie chromosomen 21 betekent het Downsyndroom. Zo’n test kan echter ook andere uitkomsten opleveren, zoals te weinig of te veel geslachtschromosomen. Dat betekent het syndroom van Turner bij meisjes, als een van de X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt, en het syndroom van Klinefelter bij jongens, als er naast het X- en het Y-chromosoom nog een tweede X-chromosoom aanwezig is. Ook het Triple X-syndroom (drie X-chromosomen) kan optreden.

Milde vorm
Deze syndromen kunnen voor het kind ernstig uitpakken, met veel gezondheidsproblemen, zoals stofwisselings-, auto-immuun- en psychiatrische stoornissen. Maar er zijn ook mensen die geen gezondheidsproblemen ervaren en pas ontdekken dat ze het syndroom van Turner of van Klinefelter hebben als ze zich bijvoorbeeld bij een ziekenhuis melden met een vruchtbaarheidsprobleem. Hoe de aandoening bij een nog ongeboren kind zich later zal manifesteren, is moeilijk te voorspellen. Wel is bekend dat deze syndromen doorgaans relatief mild zijn als er voor de geboorte op een echo geen afwijkingen te zien zijn.

De uitslag confronteert aanstaande ouders met vragen over het voortzetten van de zwangerschap. Maar wat kunnen ze eigenlijk met het gegeven dat hun kind een afwijkend aantal geslachtschromosomen heeft? Willen ze het wel weten? Zou het niet beter zijn om geslachtschromosomen uit te sluiten van onderzoek als er geen medische indicatie voor is?

Internetzoektocht
Gynaecoloog Jacqueline Pieters heeft dit als onderzoeker van het UMC St Radboud gevraagd aan ouders die het overkomen is. Zij hadden te horen gekregen dat hun kind geen Downsyndroom had, maar wel een afwijkend aantal geslachtschromosomen. Sommige van deze ouderparen besloten vervolgens de zwangerschap te beëindigen, andere niet.

De aanstaande ouders waren erg geschrokken van de onverwachte uitkomst. Ze waren er niet op voorbereid en voor hen was het een donderslag bij heldere hemel geweest. De meeste ouders waren na de uitslag meteen een zoektocht op internet begonnen. Liever waren ze zich er vooraf beter bewust van geweest, dat de test ook andere uitslagen dan alleen het Downsyndroom zou kunnen geven.

De ouders die de zwangerschap hadden beëindigd, hadden zich veel zorgen gemaakt over de toekomstige gezondheid en het welzijn van hun kind. Ook vreesden ze de grote belasting voor het gezin. De ouders die het kind hadden laten komen, hadden juist vertrouwen gekregen in de zorg- en begeleidingsmogelijkheden voor hun kind en in een goede toekomst.

Pieters hield ook een enquête onder klinisch genetici en experts in de begeleiding en behandeling van mensen met het syndroom van Turner of Klinefelter. Deze deskundigen bleken voorstanders van het meenemen van de geslachtschromosomen bij prenataal onderzoek op het Downsyndroom. Dit ondanks de complexiteit van de voorlichting over de bijbehorende syndromen en ondanks de mogelijkheid dat ouders zouden kunnen besluiten tot zwangerschapsbeëindiging.

Pieters vindt het erg belangrijk dat ouders vooraf nadrukkelijk worden gewezen op de andere mogelijke uitslagen van de prenatale test. Ook moeten ze bij een onbedoelde uitslag goede begeleiding krijgen bij hun zoektocht op internet. ‘Het is logisch dat aanstaande ouders die zo’n uitslag krijgen meteen het internet opgaan. Er is op internet veel ter zake doende informatie over deze syndromen te vinden, maar ook veel onduidelijke of onjuiste. Als ouders een onbedoelde prenatale uitslag krijgen, zouden ze eigenlijk meteen op weg geholpen moeten worden met een aantal betrouwbare links.’

Symposium: hoe nu verder?
Bij traditioneel chromosoomonderzoek van een ongeboren kind zijn onbedoelde uitkomsten zoals de syndromen van Turner en Klinefelter niet te vermijden. Dit chromosoomonderzoek wordt nu in hoog tempo vervangen door snelle, gerichte DNA-diagnostiek. Daarbij is het wel mogelijk om onbedoelde uitkomsten te vermijden. De vraag is nu: willen we dat? Welke DNA-diagnostiek kiezen we: alleen een ‘Down-test’ of ook op een afwijkend aantal geslachtschromosomen?

Straks, bij genoombrede diagnostiek, worden de mogelijkheden nog veel groter. Dan kunnen bij het ongeboren kind de risico’s van talloze aandoeningen worden vastgesteld. Voordeel: je kunt je beter voorbereiden op de toekomst van een kind met een genetische afwijking. Nadeel: van heel veel afwijkingen in het genetisch materiaal is de prognose onzeker of onbekend. Dit stelt ouderparen voor het enorme dilemma: de zwangerschap afbreken of niet?

Ouders hebben het recht om medische kennis over hun ongeboren kind niet te willen weten, maar hoe zit het met het kind zelf? Hoe waarborg je diens recht op niet-weten?

Over de genetische, ethische, sociaalpsychologische en juridische kanten van al dan niet bedoelde uitkomsten van prenatale diagnostiek is er op 16 januari aanstaande in Nijmegen een symposium. Later die dag verdedigt Jacqueline Pieters haar proefschrift.

Pieters, Jacqueline. Incidental Findings of Sex Chromosome Aneuploidies in Routine Prenatal Diagnostic Procedures, a qualitative study on the perspectives of parents and professionals. Proefschrift UMC St Radboud. Promotiedatum: 16 januari 2013. Promotores: prof.dr. Didi Braat, prof.dr. Evert van Leeuwen.