Veilig alternatief voor vlokkentest en vruchtwaterpunctie

1
1150

Wetenschappers van het Maastricht UMC+ staan op het punt een eenvoudige, betrouwbare, snelle, goedkope en veilige bloedtest te ontwikkelen die foetale chromosomale afwijkingen kan opsporen. Op dit moment kan dat alleen met een (invasieve) vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Die testen bergen het risico van abortus in zich.

Dr. Suzanna Frints, klinisch geneticus en werkzaam bij het Maastricht Universitair Medisch Centrum+, presenteert de eerste veelbelovende resultaten van het onderzoek vandaag tijdens het 26ste jaarlijkse congres van de European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) in Rome. Zij en haar medewerkers hebben een handige manier gevonden om foetaal DNA en RNA op te sporen in moederlijk bloed, afgenomen vroeg in de zwangerschap.

Tot nu toe hebben zij met succes het Y-chromosoom kunnen opsporen. Deze test is bijvoorbeeld bruikbaar om jongens op te sporen die risico lopen op X-gebonden aandoeningen zoals hemofilie of de spierziekte van Duchenne. De wetenschappers denken dat dezelfde methode gebruikt kan worden om trisomie 21 (Down-syndroom) aan te tonen. Dit zijn ze nu verder aan het ontwikkelen. Daarna willen ze ook onderzoek doen naar het opsporen van trisomie 13 (Patau-syndroom) en 18 (Edwards-syndroom).

Dr. Frints en haar medewerkers maken gebruik van de zogenoemde Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) techniek om foetaal DNA en RNA, dat vrij circuleert in moederlijk bloed vanaf zes weken, op te pikken. De MLPA-test is onderdeel van een bestaande kit die overal ter wereld gebruikt wordt om foetale chromosomale afwijkingen (na invasief verkregen vlokken (beginnende moederkoek) of vruchtwater) aan te tonen. Het is een goedkope snelle test die binnen één tot tweeënhalve werkdag betrouwbaar resultaat geeft. Het was tot nu toe niet bekend of de MLPA-techniek ook zou werken op celvrij foetaal DNA en RNA.

“Deze veilige bloedtest is veel goedkoper dan de kosten die gemaakt worden bij invasief onderzoek in de zwangerschap. Mocht deze niet-invasieve test betrouwbaar genoeg blijken, dan kan deze snel, eenvoudig en goedkoop (vooralsnog voor ongeveer 30-150 euro per test/ zwangere) worden aangeboden. Het moederlijk bloed kan worden afgenomen tijdens een routine-afspraak bij de verloskundige of in het ziekenhuis”, zegt Dr. Frints.

De studie startte in 2009 en loopt met financiële ondersteuning van het NWO ZonMW preventiefonds door tot 2014. De wetenschappers hebben zwangeren met een hoog en laag risico op een abnormale zwangerschap bij het onderzoek betrokken. Om een zogenoemde proof of principle te bereiken, waren dertig vrouwen bereid mee te werken aan de studie:

– veertien zwangeren (groep A) die besloten hadden een zwangerschapsafbreking te ondergaan in verband met trisomie 13, 18 of 21 (die bevestigd was met vlokken of vruchtwateronderzoek)
– vier zwangeren (groep B) die niet-invasieve screening (serum en nekplooimeting) tussen 12-14 weken ondergingen
– drie vrouwen (groep C) die een vruchtwaterpunctie ondergingen in verband met leeftijd ≥ 36 jaar (zonder afwijkingen)
– negen niet-zwangeren (groep D) die tot vier keer zwanger waren geweest.

Om in een eerste klinische trial de betrouwbaarheid van de MLPA-techniek na te gaan zijn in totaal 20 vrouwen uit groep A nodig, 715 vrouwen uit groep B, 490 uit groep C en 30 uit groep D.

“De betrouwbaarheid schatten we nu in op 80 procent, maar we zijn bezig de MLPA-test aan te passen waardoor de betrouwbaarheid omhoog gaat” aldus dr. Frints.
“Ofschoon we de MLPA-test verder moeten verfijnen en ontwikkelen, zijn de eerste resultaten veelbelovend. Dit is vernieuwend onderzoek dat dicht bij de dagdagelijkse verloskundepraktijk staat en de zwangere aanspreekt. Als we erin slagen deze test te ontwikkelen, dan kunnen we een goedkope, betrouwbare, snelle en veilige niet-invasieve bloedtest voor alle zwangeren, jong en oud, in de hele wereld aanbieden”.

Voor de proof of principle kregen de Maastrichtse onderzoekers in 2008 van ZonMW 135.200 euro (ZonMW projectnr. 120510006). Onlangs kwam daar nog eens 325.000 euro bovenop (ZonMW projectnr. 50-51515-98-087/ 200320009). De wetenschappers hopen dat de test binnen twee tot vijf jaar in de kliniek beschikbaar komt.