Twee genen voor Treacher Collins syndroom ontdekt

0
625

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onthullen in Nature Genetics van 5 december 2010 twee nieuwe genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor het Treacher Collins syndroom. Deze genetische aandoening leidt onder meer tot misvormingen in het gezicht.

Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft het Treacher Collins syndroom. Een genetische aandoening die gepaard gaat met een misvormd gezicht en functionele beperkingen, zoals gehoor- en slikproblemen. In de jaren negentig is er een gen ontdekt dat bij veel patiënten gemuteerd, maar niet bij alle. Naar de resterende genen is lang gezocht en nu beschrijven onderzoekers van het LUMC in het toonaangevende blad Nature Genetics twee nieuwe genen die in de overige gevallen van het syndroom vaak aangedaan zijn.

Het Treacher Collins syndroom is een dominante aandoening; als een van beide ouders erdoor getroffen is, heeft een kind 50 procent kans het ook te hebben. De Leidse onderzoekers denken dat de twee nu ontdekte genen (POLR1D en POLR1C) essentieel zijn wanneer tijdens de embryonale ontwikkeling het gezicht wordt aangelegd, en minder in de verdere ontwikkeling, waardoor patiënten met het Treacher Collins syndroom verder fysiek en mentaal gezond zijn.

De Afdeling Klinische Genetica van het LUMC zoekt intensief naar oorzaken van aangeboren afwijkingen, verstandelijke beperkingen en erfelijke ziekten. Daarbij worden de nieuwste technieken voor DNA-onderzoek snel toegepast in de medische praktijk.