Testen op ziekte van Fabry bij geboorte niet effectief

0
637

De ziekte van Fabry is een zeldzame, ernstige ziekte waarbij de afbraak van vetachtige stoffen is verstoord. Op volwassen leeftijd kan dit leiden tot hartfalen, nierfalen en schade aan de hersenen. De behandeling met een enzymtherapie is nog niet optimaal.

Machtelt Bouwman onderzocht of deze ziekte bij de hielprikmeting (een onderzoek kort na de geboorte om ziektes vast te stellen) moet worden meegenomen.

Ze acht dit nog niet wenselijk, omdat vroege behandeling niet effectief is. Ook is het verloop van de ziekte bij patiënten die (nog) geen duidelijke symptomen hebben, niet goed te voorspellen.

Promotie
Promovendus: Mw. M.G. Bouwman
Faculteit: Geneeskunde
Fabry Disease: Studies on Diagnoses, Screening and Patients’ Perspectives
Promotor: dhr. prof. dr. F.A. Wijburg en mw. prof. dr. C.E.M. Hollak
Datum: Woensdag 15 februari 2012, 12:00 uur
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, 1012 EZ Amsterdam