Op dinsdag 18 maart 2014 presenteert Spierziekten Nederland de Zorgwijzer voor mensen met een spierziekte. Voor het eerst kunnen patiënten met enkele muisklikken de topspecialisten en de beste zorgverleners van Nederland op naam vinden.
Het is uniek dat voor een grote groep zeldzame ziekten gespecialiseerde zorg beschikbaar is en via internet tot in detail zichtbaar gemaakt wordt.
Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Op dinsdag 23 april 2013 promoveert Nadine van der Beek op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke spierziekte.
Voor de geneesmiddelen die gebruikt worden bij de ziekten van Fabry (Replagal® en Fabrazyme®) en Pompe (Myozyme®) moet er buiten het basispakket om een aparte financiële regeling komen. Die moet bevorderen dat er een doelmatige behandeling plaatsvindt door een juiste selectie en registratie van individuele patiënten, die in aanmerking komen voor het starten of afbouwen van de medicatie.
Het CVZ, het College voor Zorgverzekeringen, wil stoppen met het vergoeden van dure medicijnen voor enkele zeldzame ziekten. Dat staat in twee, conceptadviezen aan de minister van Volksgezondheid die in handen zijn van de NOS.
De in het Erasmus MC ontwikkelde enzymtherapie voor de ziekte van Pompe blijkt ook effectief bij volwassenen met deze ernstige spierziekte. Dit publiceert o.a. prof. dr. Ans van der Ploeg, kinderarts, donderdag 15 april in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine. Bij baby’s wordt de therapie al enkele jaren met goed resultaat toegepast. De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte waarvoor een behandeling bestaat.