Tijdens je zwangerschap blijkt, dat je een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom. Prenataal vervolgonderzoek biedt uitsluitsel. Maar met een onbedoelde vondst, zoals het syndroom van Turner of Klinefelter houd je eigenlijk geen rekening. Ouders die dit overkwam vinden deze bevinding achteraf wel degelijk waardevol. Ook professionals onderschrijven het belang van deze onbedoelde uitslagen. Dit blijkt uit promotieonderzoek van gynaecoloog Jacqueline Pieters, verricht bij het UMC St Radboud.
X-chromosoom
Nieuwe oorzaak tekort aan schildklierhormoon ontdekt
Een mutatie in het gen IGSF1 kan leiden tot tekort aan schildklierhormoon en vergrote zaadballen. Dat schrijven onderzoekers onder leiding van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nature Genetics. “Er zijn mogelijk nog veel families waarin dit gendefect voorkomt die dat niet weten.”
Genetische link met autisme ontdekt
Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme, schrijven zij maandag 7 mei 2102 in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.
Onderzoekers ontrafelen werking X-chromosoom-inactivatie
In een vroeg stadium van de enbryonale ontwikkeling van een meisje probeert het eiwit REX1 te voorkomen dat één van haar twee X-chromosomen wordt uitgeschakeld. Maar twee X chromosomen zijn samen in staat om REX1 uit de weg te ruimen waarna alsnog één van beide X chromosomen wordt geinactiveerd.
Kennis van het mechanisme van X-chromosoom-inactivatie is van groot belang bijvoorbeeld in verband met erfelijke X-gebonden aandoeningen zoals het fragiele-X-syndroom, het Rettsyndroom of het androgeen ongevoeligheidssyndroom.