Zeldzame ziekte geeft inzicht in ontstaan van kanker

Zeldzame genetische ziektes blijven vaak onderbelicht in wetenschappelijk onderzoek. Immers: is het niet veel nuttiger om veel voorkomende ziektes te snappen en te genezen? Dat het ontrafelen van zeldzame aandoeningen ook heel lonend kan zijn, bewijst de vakgroep klinische genetica van VUmc in een artikel in American Journal of Human Genetics. Het uitpluizen van een ziekte met maar één patiënt over de hele wereld bleek niet alleen nieuw inzicht in het proces van celdeling te geven, maar ook in het ontstaan van tumoren.