Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme, schrijven zij maandag 7 mei 2102 in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.