Genetische oorzaak Ter Haar syndroom biedt nieuw inzicht in bot-, hart- en oogproblemen

Steeds meer lichaamscellen blijken in het bezit van podosomen. Podosomen zijn een soort handen die de cel gebruikt om zich te verplaatsen en zich aan te passen aan de omgeving. Podosomen zijn daarom van cruciaal belang voor de vorm en functie van verschillende organen in ons lichaam. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben als eerste ter wereld een genmutatie ontdekt, bij patiënten met het Ter Haar syndroom, die de functie van podosomen verstoort. De vondst – gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics – legt volgens onderzoeksleider dr. Hans van Bokhoven een heel nieuw onderzoeksveld bloot. Een onderzoeksveld, dat vanwege de directe relatie met bot-, hart- en oogziekten, snel aan belang zal winnen.