Melksuiker tegen nieuwe spierziekte

Een internationaal onderzoeksteam heeft een nieuw mechanisme ontdekt achter een levensbedreigende spierziekte. Het onderzoek leidde tot een behandeling waarmee de ziekte effectief is te bestrijden. Patiënten met deze stofwisselingsziekte hebben vaak een gespleten huig in de keel. De ziekte, die ernstig kan verlopen, veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Gebruik van melksuiker (lactose) blijkt een goede behandeling.

Ziekte van Pompe steeds beter behandelbaar

Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Op dinsdag 23 april 2013 promoveert Nadine van der Beek op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke spierziekte.

Stamcellen uit navelstreng werken net zo goed

Patiënten met een stofwisselingsziekte hebben net zoveel aan onverwante stamcellen uit navelstrengbloed als aan beenmergcellen van familieleden. Dat blijkt uit onderzoek van dr. Jaapjan Boelens en collega’s van het UMC Utrecht, dat verscheen in het tijdschrift Blood, het tijdschrift van de American Society of Hematology.

Gentherapie voor eerst op Europese markt

Met de goedkeuring van het middel Glybera heeft de Europese Unie voor het eerst toestemming verleend aan gentherapie. Het middel Glybera kan nu door patiënten met de stofwisselingsziekte LPL –deficiëntie worden gebruikt. Het middel beschermt patiënten met deze erfelijke ziekte tegen ontstekingen van de alvleesklier. LPL-deficiëntie kon tot nu toe niet worden behandeld.

Europees geld voor VUmc-onderzoek stofwisselingsziekten

VUmc start een groot Europees onderzoek naar de incidentie en de behandeling van stofwisselingsziekten. Budget komt van EU Health, onderdeel van de Europese Commissie. Doel van het onderzoek is om iedere Europese inwoner met een stofwisselingsziekte toegang te bieden tot dezelfde protocollen voor diagnostiek en behandeling.

Nader inzicht in rol co-enzym A

Een verstoring van de aanmaak van co-enzym A (CoA) heeft grote consequenties voor de regulatie van de celcyclus, voor eiwit-acetylering en voor de organisatie van het cytoskelet. Dat blijkt uit onderzoek van promovenda Katarzyna Siudeja.

Nieuwe variant stofwisselingsziekte ontdekt

Patiënten met de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte D-2-HGA ondervinden vanaf hun eerste levensjaren neurologische afwijkingen en overlijden vaak voor hun achttiende. Het onderzoek van Martijn Kranendijk om verschillende varianten van deze ziekte te karakteriseren, resulteerde in de ontdekking van een nieuwe variant, D-2-HGA type II. Hij promoveert op 9 januari 2012 aan VUmc.