Zorgwijzer voor mensen met spierziekte

Op dinsdag 18 maart 2014 presenteert Spierziekten Nederland de Zorgwijzer voor mensen met een spierziekte. Voor het eerst kunnen patiënten met enkele muisklikken de topspecialisten en de beste zorgverleners van Nederland op naam vinden.

Vereniging Spierziekten Nederland, logo

Het is uniek dat voor een grote groep zeldzame ziekten gespecialiseerde zorg beschikbaar is en via internet tot in detail zichtbaar gemaakt wordt.

Melksuiker tegen nieuwe spierziekte

Een internationaal onderzoeksteam heeft een nieuw mechanisme ontdekt achter een levensbedreigende spierziekte. Het onderzoek leidde tot een behandeling waarmee de ziekte effectief is te bestrijden. Patiënten met deze stofwisselingsziekte hebben vaak een gespleten huig in de keel. De ziekte, die ernstig kan verlopen, veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Gebruik van melksuiker (lactose) blijkt een goede behandeling.

Tour du ALS 2014: Mont Ventoux TripleX

Na het overweldigende succes van edities 2012 en 2013 heeft Stichting Tour du ALS besloten om voor de derde editie 2014 wederom neer te strijken op de Mont Ventoux.

Tour du ALS 2013 binnenkomst ALS-patiënten.

Op vrijdag 30 mei 2014 zal de derde editie van Tour du ALS plaatsvinden, met de naam ‘Mont Ventoux TripleX’. In een prachtig oranje gekleurd lint van deelnemers zal opnieuw het ‘wij’-gevoel worden beleefd.

Ziekte van Pompe steeds beter behandelbaar

Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Op dinsdag 23 april 2013 promoveert Nadine van der Beek op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke spierziekte.

Onderzoek naar spierziekten beloond

Arts-onderzoeker Janneke Hoeijmakers ontving vrijdag 11 januari 2013 de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten tijdens het Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten te Amsterdam.

Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikt de prijs uit aan Janneke Hoeijmakers.
Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikt de prijs uit aan Janneke Hoeijmakers.

Ze kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijke publicatie op het gebied van spierziekten. Directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds Jan- Ite de Ruijter reikte de prijs uit.

Twee genetische fouten leiden samen tot spierziekte

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven in Nature Genetics een nieuwe erfelijke oorzaak van de spierziekte FSHD. Bijzonder is dat er twee genetische factoren bij betrokken zijn, die alleen in combinatie voor de aandoening kunnen zorgen. “Waarschijnlijk speelt dit principe bij meer ziektes een rol.”

Spierbeschadigingen nu in detail zichtbaar

De Technische Universiteit Eindhoven (TU/e) heeft in samenwerking met het Academisch Medisch Cenctrum Amsterdam een techniek ontwikkeld waarmee complexe spierstructuren van patiënten nauwkeurig 3D in beeld kunnen worden gebracht. Ook is het mogelijk om met deze techniek zeer precies spierbeschadigingen te constateren.

De spierstructuur van de bekkenbodem van een van de proefpersonen

De techniek opent de deur naar veel betere en patiëntvriendelijke diagnose van spierziektes, en naar nauwkeurig, non-invasief spieronderzoek bij topsporters. Martijn Froeling promoveert maandag 29 oktober 2012 op dit onderzoek, aan de TU/e.