Defect gen veroorzaakt slechtziendheid en verstandelijke handicap

Afwijkingen in het gen NR2F1 leiden tot oogzenuwafwijkingen, cerebrale visusstoornissen (CVS) en verstandelijke beperkingen. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc, samen met partners van het Bartiméus in Zeist en het Baylor College of Medicine in Houston, USA, in een online-artikel in het ‘American Journal of Human Genetics’.

Lees meer

Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

Lees meer

Beter Zien App vergroot uw wereld

Wordt uw zicht minder scherp? Heeft u moeite om dichtbij of veraf te zien? Kunt u wel wat ondersteuning gebruiken bij het lezen?

Video BeterZien-App

Hoe ouder de mens wordt, hoe slechter de ogen vaak worden. Soms is het dan handig om tijdens het lezen van een krant, menukaart of straatnaam een steuntje in de rug te hebben. Dit is mogelijk met de BeterZien-App.

Lees meer

Defect in afweersysteem veroorzaakt slechtziendheid ouderen

Slechtziendheid bij ouderen wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het afweersysteem, stellen onderzoekers van de afdeling Oogheelkunde van het UMC St Radboud in Nature Genetics. Dragers van het defect hebben een 22 keer hoger risico op leeftijdsgebonden maculadegeneratie, de belangrijkste oorzaak van slechtziendheid bij ouderen. Door het defect wordt het afweersysteem onvoldoende afgeremd, waardoor beschadigingen in het netvlies ontstaan.

Lees meer

Strijd tegen rivierblindheid succesvol en goedkoop

Een relatief goedkoop programma dat is opgezet om de infectieziekte rivierblindheid te bestrijden, heeft voor een geweldige verbetering gezorgd van de volksgezondheid in Afrika.

Black fly Volwassen kriebelmug (Simulium yahense) met Onchocerca volvulus die tevoorschijn komt uit de antenne (rechts) van het insect. Opname door een conventionele electronenmicroscoop, 100x vergroot. Het object is chemisch behandeld en gedroogd.

Voor 250 miljoen US dollar (185 miljoen euro) is het gelukt om bij miljoenen mensen onder andere blindheid, huidafwijkingen of ernstige jeukklachten te genezen of te voorkomen.

Lees meer