Gen voor Schinzel-Giedion syndroom supersnel gevonden

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben als eerste met Next Generation Sequencing direct een gen voor een dominante ziekte gevonden. Het gaat om het gen voor Schinzel-Giedion syndroom. Ouders van de patiënt zijn geen drager, maar de mutatie – zo blijkt nu – ontstaat pas in hun zaad- of eicellen. Het artikel is vandaag online gepubliceerd in Nature Genetics.