Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben als eerste met Next Generation Sequencing direct een gen voor een dominante ziekte gevonden. Het gaat om het gen voor Schinzel-Giedion syndroom. Ouders van de patiënt zijn geen drager, maar de mutatie – zo blijkt nu – ontstaat pas in hun zaad- of eicellen. Het artikel is vandaag online gepubliceerd in Nature Genetics.