Wat doe je met onbedoelde uitslagen van prenataal onderzoek?

Tijdens je zwangerschap blijkt, dat je een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom. Prenataal vervolgonderzoek biedt uitsluitsel. Maar met een onbedoelde vondst, zoals het syndroom van Turner of Klinefelter houd je eigenlijk geen rekening. Ouders die dit overkwam vinden deze bevinding achteraf wel degelijk waardevol. Ook professionals onderschrijven het belang van deze onbedoelde uitslagen. Dit blijkt uit promotieonderzoek van gynaecoloog Jacqueline Pieters, verricht bij het UMC St Radboud.

Gen ontdekt voor TAR-syndroom

Een internationale groep onderzoekers, onder wie wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de zeldzame aandoening Thrombocytopenie met Afwezige Radius (TAR). Deze ontdekking maakt het mogelijk om een test te ontwikkelen voor prenatale diagnostiek en genetic counselling bij families waarin de ziekte voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun ontdekking in Nature Genetics.