Nieuw gen voor breekbare botten ontdekt

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfecta, een ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten, ontdekt. Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder gebroken botten heeft. De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.