Nijmeegse genetici ontdekken nieuw gen voor Joubert syndroom

Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud hebben opnieuw een gen geïdentificeerd dat het syndroom van Joubert veroorzaakt. Dit gen op het X-chromosoom was al bekend als veroorzaker van het OFD1-syndroom bij vrouwen. Mannelijke embryo’s met deze aandoening zijn niet levensvatbaar. Nu blijkt, dat minder ernstige mutaties in ditzelfde gen bij mannen leiden tot het syndroom van Joubert, terwijl vrouwen zelfs gezond blijven. Het onderzoek is online verschenen in het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.