In de eerste week na de geboorte van uw baby worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van uw kind. Daarna onderzoekt een laboratoriummedewerker het bloed op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. Via het hielprik-onderzoek kunnen ernstige ziekten worden ontdekt. De ziekten komen niet vaak voor. Wel is het belangrijk dat deze ziekten snel na de geboorte worden ontdekt.
Staatssecretaris Paul Blokhuis wil dat de ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) wordt opgenomen in de hielprikscreening bij pasgeboren baby’s. De staatssecretaris schrijft aan de Tweede Kamer dat hij het RIVM vraagt om de nodige zaken uit te zoeken en voor te bereiden. Hiermee volgt Blokhuis het advies op van de Gezondheidsraad. Spinale musculaire atrofie SMA is … Lees meer
Steeds meer pasgeborenen met ernstige, maar behandelbare aandoeningen kunnen met de hielprik (neonatale screening) vroegtijdig worden opgespoord om daarmee erger te voorkomen.
Echter, in veel Europese landen worden de mogelijkheden die de hielprik biedt onvoldoende benut, waardoor veel pasgeborenen met dergelijk aandoeningen toch ernstig ziek worden. Een Europees onderzoek brengt de knelpunten en mogelijkheden in kaart.
De ziekte van Fabry is een zeldzame, ernstige ziekte waarbij de afbraak van vetachtige stoffen is verstoord. Op volwassen leeftijd kan dit leiden tot hartfalen, nierfalen en schade aan de hersenen. De behandeling met een enzymtherapie is nog niet optimaal.
Vanaf mei 2011 worden alle baby’s in Nederland via de hielprik gescreend op Cystic Fibrosis (taaislijmziekte). Daarmee is de hielprikscreening uitgebreid naar 18 erfelijke ziektes. Alle kinderen die in Nederland worden geboren krijgen vier tot zeven dagen na de geboorte een hielprik.
Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (SCADD), een aangeboren defect in de afbraak van korte-ketenvetzuren, komt bij minstens 1100 Nederlandse pasgeborenen voor. Slechts een klein deel krijgt de diagnose SCADD, meestal nadat
De mening van ouders moet een veel grotere rol gaan spelen bij de criteria voor de hielprik bij pasgeboren baby’s. Uit onderzoek van VU medisch centrum blijkt dat een overtuigende meerderheid van ouders het ook wil weten indien hun kind een onbehandelbare ziekte heeft. Vooral om een lange medisch zoektocht te voorkomen. Op dit moment bepaalt de overheid dat alleen op behandelbare ziektes gescreend wordt door middel van de hielprik. Het onderzoek werd uitgevoerd door Anne Marie Plass en is 21 december verschenen in het internationale wetenschappelijke tijdschrift ‘Pediatrics’.
De hielprik bij pasgeboren baby’s geeft zowel informatie over behandelbare ziektes als ook over dragerschap van ziektes. Deze informatie kan op een risico bij volgende zwangerschappen wijzen. Martina Cornel, hoogleraar community genetics VU medisch centrum, pleit voor een helder onderscheid tussen deze kennis over dragerschap en het opsporen van behandelbare aandoeningen.