Ontbrekend gen gevonden erfelijke hersenaandoening

MLC is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. Ongeveer 75 % van de MLC-patiënten heeft mutaties in het MLC1-gen. Tien jaar na het vinden van het eerste gen is het tweede gen (MLC2) voor de ziekte gevonden. Deze ontdekking betekent dat nu voor bijna alle MLC-families prenatale diagnostiek mogelijk is. Margreet Ridder promoveert op 8 maart 2013 op de ontdekking van dit tweede gen.

Lees meer