Kapotte suikertransporteur beschadigt hersenen

Soms veroorzaakt een defecte suikertransporteur een cognitieve ontwikkelingsachterstand. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben ontdekt dat de ernst van de aandoening nauw samenhangt met de ernst van het genetisch defect en het suikertekort (glucose) in het hersenvocht. In een artikel in Brain schrijven ze dat de zeldzame aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik. Daarna zijn enkele symptomen, zoals de epileptische aanvallen, aan te pakken met een vetrijk dieet.