Een internationaal onderzoeksteam heeft een nieuw mechanisme ontdekt achter een levensbedreigende spierziekte. Het onderzoek leidde tot een behandeling waarmee de ziekte effectief is te bestrijden. Patiënten met deze stofwisselingsziekte hebben vaak een gespleten huig in de keel. De ziekte, die ernstig kan verlopen, veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Gebruik van melksuiker (lactose) blijkt een goede behandeling.