Gen ontdekt voor TAR-syndroom

Een internationale groep onderzoekers, onder wie wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de zeldzame aandoening Thrombocytopenie met Afwezige Radius (TAR). Deze ontdekking maakt het mogelijk om een test te ontwikkelen voor prenatale diagnostiek en genetic counselling bij families waarin de ziekte voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun ontdekking in Nature Genetics.

Villa Joep trots op doorbraak onderzoek kinderkanker

Stichting Villa Joep is ontzettend verheugd met de doorbraak in DNA-onderzoek naar kinderkanker. De onderzoekers van de afdeling Oncogenomics van het Academisch Medisch Centrum (AMC) hebben in hun onderzoek twee oorzaken van neuroblastoom ontdekt. De eerste resultaten van het onderzoek naar de totale DNA-volgorde van neuroblastoom kindertumoren worden gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Nature. “Na vele jaren onderzoek is dit een grote stap voorwaarts,” zegt onderzoeker prof. Dr. Rogier Versteeg van het AMC over de doorbraak.