Onderzoekers aan het UMC Utrecht hebben een nieuwe genmutatie ontdekt die een rol speelt bij het ontstaan van seminoom, de meest voorkomende vorm van zaadbalkanker bij jonge mannen. Deze mutatie, die plaatsvindt in het LRRC50-gen, kan worden beschouwd als nieuwe risicofactor voor zaadbalkanker en kan worden gebruikt voor screening op de ziekte. De ontdekking is in PLoS (1) gepubliceerd.
genmutatie
Patiënten met darmkanker hebben mogelijk baat bij nieuwe combinatie van medicijnen
Patiënten met darmkanker met een mutatie in het zogenaamde BRAF gen, hebben mogelijk baat bij een combinatie van bestaande medicijnen. Dit belangrijk gegeven heeft kankeronderzoeker Prof. Rene Bernards van het Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis ontdekt. Zijn onderzoek dat mogelijk is gemaakt door NWO en KWF Kankerbestrijding, wordt op 27 januari gepubliceerd in het gezaghebbende blad Nature. Voor patiënten met darmkanker met een BRAF mutatie is op dit moment geen effectief geneesmiddel beschikbaar.
Longkanker bij patiënten die nooit gerookt hebben is agressiever door genmutaties
Woekerend weefsel bij niet-rokers met longkanker is genetisch veel meer ontspoord dan in de gezwellen van (ex-)rokers met longkanker. Dit wijst erop dat longkanker bij niet-rokers feitelijk een andere, complexere aandoening is, die om een andere behandeling vraagt.
Aangeboren stofwisselingsziekte blijkt veroorzaakt door kankergen
Onderzoekers van VUmc hebben de oorzaak van de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte D-2-HGA type II opgehelderd. De onderzoekers hebben niet alleen de genmutaties ontdekt die de ziekte veroorzaken,