Onderzoekers van Erasmus MC hebben aangetoond dat extreme lichaamslengte voorspeld kan worden met genetisch materiaal. Deze toepassing kan ingezet worden op meerdere vlakken, waaronder kindergeneeskunde en forensisch onderzoek. De onderzoekers publiceren hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Human Genetics.
genetische diagnostiek
Snelle diagnose dankzij nieuw genetisch onderzoek
Patiënten met zeldzame erfelijke ziekten krijgen in het UMC Utrecht sneller een diagnose dankzij het gebruik van nieuwe genetische technologie. In januari is de Afdeling Medische Genetica hiermee als eerste in Nederland gestart.
Snellere diagnose voor kinderen met afweerstoornissen
Het UMC Utrecht start op 1 oktober 2012 met een methode om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen veel sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten moeten hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen.
Nieuw kinderwens-spreekuur in Volendam
In Volendam komt een aantal ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan elders in Nederland. Ouders met een kinderwens kunnen vanaf donderdag 27 september op een nieuw spreekuur in Volendam laten nagaan of hun genenopmaak de kans vergroot dat hun kind één van deze aandoeningen heeft.