Gen voor haargroei-ziekte ontdekt

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben de genetische oorzaak van het zogenaamde Cantù-syndroom ontdekt. Een mutatie in het gen ABCC9 veroorzaakt deze zeer zeldzame ziekte. Patiënten kampen vanaf de geboorte met overmatige haargroei. De onderzoekers beschrijven dit het tijdschrift Nature Genetics.

Genetische link met autisme ontdekt

Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme, schrijven zij maandag 7 mei 2102 in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.

Erfelijkheid en dementie

Er wordt steeds meer duidelijk over de genetische kanten van erfelijke vormen van dementie. Hierdoor ontstaat er ook meer zicht op de onderliggende ziekteprocessen. Daarnaast kunnen behandelaars deze informatie voor genetisch advies aan specifieke patiënten en hun familieleden gebruiken. Dit stelde prof. John C. van Swieten, op 27 april 2012, in zijn oratie als hoogleraar preseniele dementie bij VUmc.

Goed kijken naar patiënten leidt tot genetische ontdekking

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben het gen ontdekt dat het 17q21.31 microdeletie syndroom veroorzaakt. In tegenstelling tot de verwachting gaat het niet om het MAPT gen, dat een rol speelt bij Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten, maar om het KANSL1 gen.

Genetische oorzaak van slokdarmkanker ontdekt

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben genetische verschillen ontdekt tussen gezond en ziek slokdarmweefsel. Het onderzoek naar een voorstadium van slokdarmkanker maakt vroege opsporing makkelijker en biedt nieuwe aanknopingspunten voor een nieuwe behandeling. Ze beschrijven hun resultaten in het tijdschrift Gut van vorige week.

Nieuw licht op overgevoeligheid voor zonlicht

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een gen ontdekt dat een rol speelt bij overgevoeligheid voor ultraviolette (UV) straling. Mensen bij wie dit gen defect is, reageren heel heftig op zonlicht.

De ontdekking brengt de onderzoekers een stap dichter bij de oplossing van aandoeningen die te maken hebben met DNA beschadigingen, zoals kanker of vroegtijdige veroudering. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.