Borstkanker bij mannen is genetisch anders

Borstkanker bij mannen is zeldzaam en daarom slecht onderzocht. Het UMC Utrecht probeert de ziekte beter te begrijpen. Genetisch onderzoek laat zien dat borstkanker bij mannen anders is dan bij vrouwen.

Exoomsequencing is krachtig middel in de diagnostiek

Bij veel patiënten met een verstandelijke handicap kan de genetische oorzaak niet worden gevonden. Honderd van deze patiënten werden door artsen en wetenschappers van het UMC St Radboud met een nieuwe genetische techniek (exoomsequencing) onderzocht, met opmerkelijke resultaten. Ze vonden bij dertien patiënten alsnog een bekende genetische oorzaak.

Genen ontdekt die gezichtsvorm beïnvloeden

Onderzoekers van Erasmus MC hebben vijf genen gevonden die een rol spelen bij de opbouw van het menselijke gezicht. De onderzoekers werken samen met onderzoekers uit Duitsland, Canada, Groot-Brittannië en Australië. Ze publiceren hun bevindingen vrijdag 14 september 2012 in het wetenschappelijke tijdschrift PLoS Genetics.

Nieuwe genen ontdekt die bloedsuikerspiegel beïnvloeden

Een internationaal team van wetenschappers van onder andere de Vrije Universiteit Amsterdam heeft een groot aantal nieuwe genetische varianten ontdekt die van invloed zijn op glucose- en insulinespiegels in het bloed. Zij publiceren hierover in de laatste uitgave van het prestigieuze tijdschrift Nature Genetics.

Uitzetten rem bij stamcellen veroorzaakt kanker

Stamcellen in de darm gaan heel hard groeien als ze hun rem kwijtraken. Onderzoekers van het UMC Utrecht, de Universiteit Utrecht en het Hubrecht Instituut hebben zo’n remmend gen ontdekt. Het biedt aanknopingspunten voor de behandeling van darmkanker. De resultaten staan in het tijdschrift Nature.

Nieuw inzicht in aanpak dermatologische ziekten

Pityriasis rubra pilaris (PRP) is een aan psoriasis verwante, zeldzame chronische ziekte met een nog onbekende oorzaak. Maastrichtse dermatologen, o.l.v. prof. dr. Maurice van Steensel, hebben samen met collega’s van de universiteit van Tel Aviv een gen (CARD14) gevonden dat voor de erfelijke vorm van PRP verantwoordelijk is. Dat blijkt uit Familial Pityriasis Rubra Pilaris Is Caused by Mutations in CARD14, een publicatie die onlangs verscheen in het American Journal of Human Genetics.

Vier nieuwe genen voor migraine

Een internationaal team van onderzoekers vond vier genen die een rol spelen bij het ontstaan van migraine zonder aura, de meest algemene en meest belastende vorm van migraine. Een publicatie over de ontdekking verscheen op 10 juni 2012 in Nature Genetics. Tot het team behoort een aantal medewerkers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), onder wie prof. Michel Ferrari, dr. Boukje de Vries en prof. Arn van den Maagdenberg.