Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. In haar oratie gaat prof.dr. Conny van Ravenswaaij-Arts in op de enorme mogelijkheden die dat biedt voor de diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand.
genetici
Oorzaak Coffin-Siris syndroom achterhaald
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) gevonden. Dat publiceren zij dinsdag 20 maart 2012 in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.
Klinische genetici Maastricht beste van het land
Opinieblad Elsevier heeft onlangs de resultaten van een onderzoek gepubliceerd waarin medisch specialisten met elkaar worden vergeleken. Elsevier vroeg de specialisten zelf om hun mening, maar ook huisartsen, verpleegkundigen en ziekenhuismanagers gaven antwoord op de vraag waar de beste specialisten werken. Het azM zit bij tien van 28 onderzochte specialismen in de top-tien van Nederland: cardiochirurgie, cardiologie, klinische genetica, neurochirurgie, oncologie, oogheelkunde, pathologie, plastische chirurgie, psychiatrie en radiologie. Bij het specialisme klinische genetica staat het azM zelfs helemaal aan de top.