Patiënten van de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) hebben sinds kort de mogelijkheid om online erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek te krijgen. Deze online voorlichting vindt plaats met een webconsult. Via een beveiligde website spreken en zien de arts en patiënt elkaar via een webcam. De inhoud van het webconsult is gelijk aan een consult op de polikliniek, maar met het grote voordeel dat de patiënt zich de reistijd naar het UMCG bespaart. Verder krijgt de patiënt het webconsult in zijn eigen vertrouwde omgeving, desgewenst ook in de avonduren.
genetica
Genetica van embryonale ontwikkeling
In haar proefschrift bewijst Cesca van de Ven dat Cdx- en Hox-genen onmisbare spelers zijn tijdens de verlenging van de embryonale lichaams-as. Cdx-mutanten vertonen verkortingen aan staartzijde, die kunnen worden gecorrigeerd door Wnt-signalering of bepaalde Hox-genen. De laatste genen van de Hox-clusters hebben een tegenovergesteld effect op groei van de lichaams-as, wanneer ze te vroeg … Lees meer
Genetica UMC St Radboud staat op de wereldkaart
De afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud bestaat veertig jaar. In deze periode is de afdeling gegroeid van vijf naar ruim 350 medewerkers. Het onderzoek van Antropogenetica is wereldberoemd.
Flexibele software koppelt biobanken aan elkaar
Nederland kent zo’n 150 biobanken: digitale bibliotheken met een gigantische hoeveelheid aan informatie over planten, dieren en mensen. NWO-onderzoeker Morris Swertz ontwikkelde een softwaresysteem dat uiteenlopende bronnen aan elkaar koppelt.
Niet alle ADHD-patiënten zijn gelijk
Patrick de Zeeuw onderzocht hersenontwikkeling bij ADHD-patiënten. Hij verrichtte MRI-onderzoek naar de hersenbouw, neuropsychologische taken die hersenfunctie meten, genetica en vragenlijsten over de zwangerschap. Zo ontdekte hij dat de kinderen
EU project voor gepersonaliseerde voeding
Met de lancering van het menselijke genoom sequentie in 2000 werd een nieuwe gepersonaliseerde aanpak in de gezondheidszorg mogelijk. Een dergelijke aanpak kan gebruikt worden om voeding te adviseren wat afgestemd wordt op de fysieke eigenschappen en de genetische code van die persoon.
Spontane mutaties belangrijke oorzaak van verstandelijke handicap
Veel verstandelijke handicaps worden veroorzaakt door een spontane mutatie in de zaadcel of eicel van de ouders. Met die ontdekking lossen Nijmeegse onderzoekers niet alleen een paradox op, maar veroorzaken ze ook