Oorzaak Volendamse longziekte ontdekt

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuw gen ontdekt dat de erfelijke chronische longziekte primaire ciliaire dyskinesie veroorzaakt. Deze ziekte komt veel voor in Volendam: 1 op de 400 inwoners. Normaal heeft 1 op de 15.000-30.000 mensen de ziekte. De afdeling klinische genetica van VUmc deed het onderzoek samen met University College London. Morgen wordt het onderzoek gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.

Lees meer

Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar genoom en weer terug

Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. In haar oratie gaat prof.dr. Conny van Ravenswaaij-Arts in op de enorme mogelijkheden die dat biedt voor de diagnostiek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand.

Lees meer

Orkestratie van de prenatale zorg

In haar oratie bespreekt prof.dr. Katia Bilardo het relatief nieuwe vakgebied – tevens haar leeropdracht – foetale geneeskunde. Deze discipline is ontstaan met de komst van de echoscopie in de verloskunde, waardoor het mogelijk werd toegang te verkrijgen tot de baby in de baarmoeder. Voeg daarbij de snelle ontwikkelingen in de genetica en het wordt duidelijk dat momenteel heel veel van de stoornissen in de ontwikkeling van de ongeborene tijdens de zwangerschap zijn vast te stellen.

Lees meer

Vier nieuwe diabetes-genen beschreven

Een internationaal team van onderzoekers beschrijft vier nieuwe genen die de kans op diabetes type II (‘ouderdomsdiabetes’) vergroten. Het UMC Utrecht werkte mee aan het onderzoek. De resultaten verschijnen vrijdag 10 februari 2012 in het tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Het onderzoek omvat gegevens van 17.000 diabetespatiënten en 70.000 gezonde proefpersonen. Het is daarmee het grootste genetische onderzoek naar diabetes tot nu toe. De genetische vergelijking bracht vier nieuwe genen aan het licht die een rol spelen bij het ontstaan van diabetes. Twee van deze genen zijn betrokken bij de energiehuishouding van het lichaam. Het onderzoek combineerde genetische gegevens van uiteenlopende bevolkingsgroepen.

Lees meer

Genetisch onderzoek geeft inzicht in ontstaan van reuma

Dankzij grootschalig genetisch onderzoek beschrijft een team van internationale onderzoekers welke genen reuma veroorzaken. Prof.dr. Paul de Bakker van het UMC Utrecht leidde het onderzoek. De Bakker en collega’s analyseerden de genetische eigenschappen van 5.000 reuma-patiënten en 15.000 gezonde mensen. Ze kwamen zo vijf eiwit-varianten op het spoor die een belangrijke rol spelen in reumatoïde artritis.

Lees meer