Twee genetische fouten leiden samen tot spierziekte

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven in Nature Genetics een nieuwe erfelijke oorzaak van de spierziekte FSHD. Bijzonder is dat er twee genetische factoren bij betrokken zijn, die alleen in combinatie voor de aandoening kunnen zorgen. “Waarschijnlijk speelt dit principe bij meer ziektes een rol.”

Ontstaan spierziekte FSHD ontrafeld

Patiënten met de erfelijke spierziekte FSHD missen een stukje van chromosoom 4. Dat was al langer bekend, maar de vraag was hoe dit tot verlies van spierweefsel leidt. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

NIH-subsidie voor spierziekte FSHD

De Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) hebben een subsidie van zes miljoen dollar toegekend voor onderzoek naar de spierziekte FSHD. Het geld gaat naar een internationaal samenwerkingsverband tussen vijf instellingen,