Hersenonderzoekers van het UMC Utrecht krijgen 1,5 miljoen euro voor onderzoek naar autisme. Ze maken deel uit van een grote Europese samenwerking. “We denken dat autisme in de toekomst te behandelen is.”
fragiele X-syndroom
Onderzoekers ontrafelen werking X-chromosoom-inactivatie
In een vroeg stadium van de enbryonale ontwikkeling van een meisje probeert het eiwit REX1 te voorkomen dat één van haar twee X-chromosomen wordt uitgeschakeld. Maar twee X chromosomen zijn samen in staat om REX1 uit de weg te ruimen waarna alsnog één van beide X chromosomen wordt geinactiveerd.
Kennis van het mechanisme van X-chromosoom-inactivatie is van groot belang bijvoorbeeld in verband met erfelijke X-gebonden aandoeningen zoals het fragiele-X-syndroom, het Rettsyndroom of het androgeen ongevoeligheidssyndroom.
Mutatie in molecuul veroorzaakt ernstige verstandelijke handicap
Mutaties in het gen voor oligophrenin veroorzaken een ernstige handicap, maar de manier waarop dat gebeurt was onbekend. Nael Nadif Kasri, moleculair neurobioloog in het UMC St Radboud, presenteert in het wetenschapsblad Neuron de verklaring. Oligophrenin blijkt onmisbaar voor het ‘verzwakken’ van synaptische verbindingen in hersencellen.
Medicijn herstelt gedrag bij muis met verstandelijke handicap
Voor het eerst is het gelukt om met medicijnen gedragsafwijkingen te verhelpen die optreden bij een bepaalde verstandelijke handicap, het fragiele X-syndroom. Muizen met deze erfelijke handicap, vertoonden