Nieuwe vorm van verstandelijke handicap

Janneke Schuurs-Hoeijmakers en Lisenka Vissers van het UMC St Radboud hebben met collega’s in Nijmegen, Utrecht, België en de Verenigde Staten een volledig nieuwe vorm van verstandelijke handicap gevonden. Pas na ruim tien jaar werd het ‘medisch mysterie’ ontrafeld, door met nieuwe technieken het persoonlijk genoom volledig in kaart te brengen.

Exoomsequencing is krachtig middel in de diagnostiek

Bij veel patiënten met een verstandelijke handicap kan de genetische oorzaak niet worden gevonden. Honderd van deze patiënten werden door artsen en wetenschappers van het UMC St Radboud met een nieuwe genetische techniek (exoomsequencing) onderzocht, met opmerkelijke resultaten. Ze vonden bij dertien patiënten alsnog een bekende genetische oorzaak.