Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

UMC St Radboud start met nieuw genonderzoek

Het UMC St Radboud gaat een nieuwe methode inzetten om het genetisch materiaal van patiënten te onderzoeken op mutaties die hun ziekte kunnen verklaren: exoom sequencing. Dit type onderzoek is vooral geschikt voor genetische aandoeningen die worden