Bij het ontstaan van de meeste ziektes spelen niet alleen de invloed van genen maar ook omgevingsfactoren zoals leefstijl een rol.
Wetenschappers van de Vrije Universiteit Amsterdam en collega’s uit de Verenigde Staten hebben belangrijke stappen gezet naar een genetische ‘routekaart’ die inzicht biedt in welke mate beide factoren belangrijk zijn bij het ontstaan van verschillende ziektes. De resultaten van het onderzoek zijn verschenen in Nature Genetics.
Veel mensen hebben een erfelijk verhoogd risico om (opnieuw) darmkanker te krijgen, vaak zonder het te weten. Onderzoekers van het Radboud UMC hebben daarom een gratis digitale verwijstest ontwikkeld voor artsen en andere zorgverleners om zo mensen met een verhoogd familiair darmkankerrisico beter te herkennen en te verwijzen. De verwijstest geeft bij meer dan negentig procent van de darmkankerpatiënten met een verhoogd familiair risico het juiste advies.
De cardiologen van Isala te Zwolle onderzoeken een alternatieve behandeling van hartritmestoornissen bij patiënten met het Brugada syndroom. In 20% van de gevallen leidt bij deze patiënten een genafwijking namelijk tot plotse hartdood, vooral bij jonge mensen.
Bij patiënten met een verhoogd familierisico op darmkanker is het noodzakelijk om familieleden door te verwijzen voor onderzoek of screening. De familieleden hebben namelijk een verhoogde kans om darmkanker te krijgen. Toch wordt er nog altijd veel te weinig doorverwezen, concludeert Nicky Dekker in het proefschrift waarop ze op dinsdag 23 april 2013 promoveerde aan het UMC St Radboud.
MLC is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. Ongeveer 75 % van de MLC-patiënten heeft mutaties in het MLC1-gen. Tien jaar na het vinden van het eerste gen is het tweede gen (MLC2) voor de ziekte gevonden. Deze ontdekking betekent dat nu voor bijna alle MLC-families prenatale diagnostiek mogelijk is. Margreet Ridder promoveert op 8 maart 2013 op de ontdekking van dit tweede gen.
Wetenschappers hebben 26 genen ontdekt die bijziendheid veroorzaken. De gevonden genen spelen een rol bij de overdracht van signalen in de hersenen naar de ogen, opbouw van het bindweefsel in de ogen en ontwikkeling van het oog. Ook hebben dragers van meerdere van deze genen een 10 keer hoger risico op bijziendheid.
Fotocredits: Tom Page (cc)
Dat blijkt uit groot internationaal onderzoek onder leiding van het Erasmus MC, waarvan de resultaten online gepubliceerd zijn in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. Tot nu toe was nog weinig bekend over erfelijke oorzaken.
Als borstkanker of eierstokkanker veel voorkomt in je familie, hangen ingrijpende beslissingen over preventieve operaties aan borsten of eierstokken af van goed advies over hoe hoog het risico op kanker precies is.
Vooralsnog is echter onduidelijk waarom sommige vrouwen een hoog en andere een veel lager risico lopen. Hiervoor is veel meer informatie nodig, niet alleen over de erfelijke oorzaken, zoals veranderingen (mutaties) in bepaalde genen, maar ook over leefgewoonten.