DNA

Depressie-gen bestaat niet

Depressies ontstaan door een combinatie van verschillende factoren in opvoeding, karakter en leefstijl en door ervaringen en genen. Erfelijkheid als oorzaak wordt vaak overschat. De afgelopen week ging het in diverse media over de oorzaken van depressies en vielen woorden als ‘depressie-gen’ en ‘suïcide-gen’. Onderzoekers hebben echter nooit een genetische afwijking aangetroffen als rechtstreekse oorzaak

Albinisme

Eerste Wereld Albinismedag

Niet zelden is slechter zien een strijd. Een strijd voor acceptatie. Met jezelf en met de omgeving die niet echt weet wat je doormaakt. Hoe is dat dan als je uiterlijk ook nog eens anders is dan de rest door gebrek aan pigment in huid, haar en ogen? En als je wit bent in zwart

Verklaring voor erfelijk nierkankersyndroom ontdekt

Onderzoekers van het Maastricht UMC+ tonen aan dat het ontstaan van niercelkanker bij patiënten met het syndroom van Birt-Hogg-Dubé samenhangt met het slecht functioneren van trilhaartjes, de cilia. Daarmee wordt de ziekte geclassificeerd als een nieuwe ciliopathie. Met deze doorbraak kan het ontstaan van nierkanker in het algemeen beter worden begrepen en voorkomen. De onderzoekers publiceren hun bevindingen in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Human Molecular Genetics.

Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

Screening op erfelijke darmkanker kan veel beter

Bij patiënten met een verhoogd familierisico op darmkanker is het noodzakelijk om familieleden door te verwijzen voor onderzoek of screening. De familieleden hebben namelijk een verhoogde kans om darmkanker te krijgen. Toch wordt er nog altijd veel te weinig doorverwezen, concludeert Nicky Dekker in het proefschrift waarop ze op dinsdag 23 april 2013 promoveerde aan het UMC St Radboud.

Ziekte van Pompe steeds beter behandelbaar

Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Op dinsdag 23 april 2013 promoveert Nadine van der Beek op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke spierziekte.