erfelijke aandoening – Gezondheidskrant

Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op

21/11/2022 door Radboud UMC

Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd … Lees meer

Depressie-gen bestaat niet

15/09/2015 door Nationaal informatiecentrum erfelijkheid

Depressies ontstaan door een combinatie van verschillende factoren in opvoeding, karakter en leefstijl en door ervaringen en genen. Erfelijkheid als oorzaak wordt vaak overschat. De afgelopen week ging het in diverse media over de oorzaken van depressies en vielen woorden als ‘depressie-gen’ en ‘suïcide-gen’. Onderzoekers hebben echter nooit een genetische afwijking aangetroffen als rechtstreekse oorzaak … Lees meer

Eerste Wereld Albinismedag

06/03/201611/06/2015 door Koninklijke Visio

Niet zelden is slechter zien een strijd. Een strijd voor acceptatie. Met jezelf en met de omgeving die niet echt weet wat je doormaakt. Hoe is dat dan als je uiterlijk ook nog eens anders is dan de rest door gebrek aan pigment in huid, haar en ogen? En als je wit bent in zwart … Lees meer

Test classificeert DNA varianten erfelijke borstkanker

13/04/201617/07/2013 door NKI-AVL

Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek hebben een test ontwikkeld die zeer geschikt is voor het classificeren van onbegrepen DNA varianten in het BRCA1 gen. Jos Jonkers en zijn groep publiceren hun bevindingen in het tijdschrift Cancer Discovery.

Lees meer

Verklaring voor erfelijk nierkankersyndroom ontdekt

13/04/201601/07/2013 door Maastricht UMC+

Onderzoekers van het Maastricht UMC+ tonen aan dat het ontstaan van niercelkanker bij patiënten met het syndroom van Birt-Hogg-Dubé samenhangt met het slecht functioneren van trilhaartjes, de cilia. Daarmee wordt de ziekte geclassificeerd als een nieuwe ciliopathie. Met deze doorbraak kan het ontstaan van nierkanker in het algemeen beter worden begrepen en voorkomen. De onderzoekers publiceren hun bevindingen in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Human Molecular Genetics.

Lees meer

Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

13/04/201612/06/2013 door Radboud UMC

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

Lees meer

Screening op erfelijke darmkanker kan veel beter

13/04/201625/04/2013 door Radboud UMC

Bij patiënten met een verhoogd familierisico op darmkanker is het noodzakelijk om familieleden door te verwijzen voor onderzoek of screening. De familieleden hebben namelijk een verhoogde kans om darmkanker te krijgen. Toch wordt er nog altijd veel te weinig doorverwezen, concludeert Nicky Dekker in het proefschrift waarop ze op dinsdag 23 april 2013 promoveerde aan het UMC St Radboud.

Lees meer