DNA

Depressie-gen bestaat niet

Depressies ontstaan door een combinatie van verschillende factoren in opvoeding, karakter en leefstijl en door ervaringen en genen. Erfelijkheid als oorzaak wordt vaak overschat. De afgelopen week ging het in diverse media over de oorzaken van depressies en vielen woorden als ‘depressie-gen’ en ‘suïcide-gen’. Onderzoekers hebben echter nooit een genetische afwijking aangetroffen als rechtstreekse oorzaak

Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

Ontbrekend gen gevonden erfelijke hersenaandoening

MLC is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. Ongeveer 75 % van de MLC-patiënten heeft mutaties in het MLC1-gen. Tien jaar na het vinden van het eerste gen is het tweede gen (MLC2) voor de ziekte gevonden. Deze ontdekking betekent dat nu voor bijna alle MLC-families prenatale diagnostiek mogelijk is. Margreet Ridder promoveert op 8 maart 2013 op de ontdekking van dit tweede gen.

Leefstijlverandering bij mensen met Familiaire Hypercholesterolemie

Onderzoeker Karen Broekhuizen ontwikkelde een leefstijlinterventie op maat voor mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Mensen met FH hebben vaak een erfelijk verhoogd LDL-cholesterol en een verhoogde kans op hart- en vaatziekten. Na evaluatie van de leefstijlinterventie bleek deze geen significante verbetering te laten zien op het gebied van onder andere bloeddruk, BMI en rookgedrag.

Oorsprong dwangmatig gedrag zichtbaar in hersenen

Obsessief-compulsief (dwangmatig) gedrag ontstaat door erfelijke en omgevingsfactoren. Dat veroorzaakt zichtbare veranderingen in de hersenen.

Uit het promotieonderzoek van Anouk den Braber blijkt dat die hersenveranderingen bij obsessief-compulsief gedrag door erfelijke factoren anders zijn dan bij obsessief-gedrag door omgevingsfactoren.

Snellere diagnose voor kinderen met afweerstoornissen

Het UMC Utrecht start op 1 oktober 2012 met een methode om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen veel sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten moeten hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen.