Gen ontdekt voor TAR-syndroom

Een internationale groep onderzoekers, onder wie wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de zeldzame aandoening Thrombocytopenie met Afwezige Radius (TAR). Deze ontdekking maakt het mogelijk om een test te ontwikkelen voor prenatale diagnostiek en genetic counselling bij families waarin de ziekte voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun ontdekking in Nature Genetics.