Een stuk erfelijk materiaal op chromosoom 5 stuurt andere genen aan en bepaalt daarmee de kans op een lang leven.
Dat schrijven onderzoekers van het LUMC, samen met een Europees onderzoeksteam, in het gerenommeerde tijdschrift Human Molecular Genetics. “Dit is een heel nieuwe hoofdschakelaar met een positieve invloed op de menselijke levensduur.”
De biologische leeftijd en de levensverwachting van een individu kunnen worden voorspeld door het meten van de telomeerlengte van DNA. Dat hebben onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en twee Britse universiteiten ontdekt tijdens een onderzoek naar de lengte van de chromosoomuiteinden – de zogenaamde ‘telomeren’ – in een wilde populatie van Seychellenzangers op een afgelegen eilandje. Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Ecology.
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven in Nature Genetics een nieuwe erfelijke oorzaak van de spierziekte FSHD. Bijzonder is dat er twee genetische factoren bij betrokken zijn, die alleen in combinatie voor de aandoening kunnen zorgen. “Waarschijnlijk speelt dit principe bij meer ziektes een rol.”
In een vroeg stadium van de enbryonale ontwikkeling van een meisje probeert het eiwit REX1 te voorkomen dat één van haar twee X-chromosomen wordt uitgeschakeld. Maar twee X chromosomen zijn samen in staat om REX1 uit de weg te ruimen waarna alsnog één van beide X chromosomen wordt geinactiveerd.
Kennis van het mechanisme van X-chromosoom-inactivatie is van groot belang bijvoorbeeld in verband met erfelijke X-gebonden aandoeningen zoals het fragiele-X-syndroom, het Rettsyndroom of het androgeen ongevoeligheidssyndroom.
Het Prader-Willi syndroom (PWS) wordt veroorzaakt door een verandering van chromosoom 15. Vlak na de geboorte heeft een kind met PWS voedingsproblemen en is het helemaal slap. Vanaf een jaar of twee ontstaat het uitgesproken eetgedrag, wat de rest van het leven het meest in het oog springende kenmerk is van het syndroom. “Mensen met … Lees meer
Hilgo Bruining laat in zijn proefschrift zien hoe menselijke genetische ziekten en genetische diermodellen inzicht kunnen geven in psychiatrische aandoeningen. Hij bestudeert onder meer jongens met het syndroom van Klinfelter, een psychiatrische stoornis waarbij
Ernstig ondergewicht wordt in sommige gevallen veroorzaakt door meerdere kopieën van een bepaald stuk DNA. Dat schrijft een internationale groep onderzoekers in het tijdschrift Nature.