Genetische link met autisme ontdekt

Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme, schrijven zij maandag 7 mei 2102 in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.