Onvoorspelbare mutaties veroorzaken Bohring-Opitz syndroom

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben met next generation sequencing een genetische oorzaak van het Bohring-Opitz syndroom ontdekt. Is het gen al vanaf de bevruchting gemuteerd, dan ontstaat een ontwikkelingsstoornis die leidt tot het Bohring-Opitz syndroom. Ontstaat de mutatie tijdens het latere