Snellere diagnose voor kinderen met afweerstoornissen

Het UMC Utrecht start op 1 oktober 2012 met een methode om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen veel sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten moeten hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen.

Twee grote ZonMw-subsidies voor zeldzame ziektes

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontvangen twee subsidies van elk drie miljoen euro uit het Rare Disease-programma van ZonMw. Zij gaan hiermee onderzoek doen naar behandelingen voor onder andere de spierziekte Duchenne en de afweerziekte SCID.

Effectiviteit griepvaccin bij afweerstoornissen onderzocht

Het is al lange tijd omstreden of patiënten met afweerstoornissen gevaccineerd moeten worden tegen influenza (griep). Deze mensen lopen weliswaar een verhoogd risico om infecties op te lopen, maar de effectiviteit en de bijwerkingen van vaccinaties bij deze patiëntengroepen zijn omstreden.

Gendefect verklaart aangeboren afweerstoornis

Een internationaal team onder leiding van prof. Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft ontdekt dat mutaties in het ZBTB24 gen het ICF-syndroom veroorzaken. Bij deze zeer zeldzame aangeboren afweerstoornis zijn er geen of nauwelijks antilichamen in het bloed aanwezig. Patiënten met ICF-syndroom overlijden meestal op jonge leeftijd aan de