Nieuwe variant stofwisselingsziekte ontdekt

Patiënten met de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte D-2-HGA ondervinden vanaf hun eerste levensjaren neurologische afwijkingen en overlijden vaak voor hun achttiende. Het onderzoek van Martijn Kranendijk om verschillende varianten van deze ziekte te karakteriseren, resulteerde in de ontdekking van een nieuwe variant, D-2-HGA type II. Hij promoveert op 9 januari 2012 aan VUmc.

Gelijkenis tussen ziekten blijkt geen toeval

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben ontdekt hoe verschillende aangeboren aandoeningen toch overeenkomstige klachten kunnen geven. Dit komt omdat de betrokken genen nauw samenwerken, schrijven ze in het toonaangevende wetenschapstijdschrift Nature Genetics. De ontdekking kan artsen helpen

Aangeboren hartafwijkingen zijn deels genetisch te verklaren

Genetici hebben een genvariant gevonden die sterk bijdraagt aan het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen. Samen met collega’s uit Amerika en Spanje beschrijven twee onderzoekers van het UMC Utrecht dit in het tijdschrift PLoS ONE van deze week.