Veel kinderen met een aangeboren hersenbeschadiging gebruiken hun linker- of rechterarm en -hand minder vaak en minder goed. Om deze kinderen op een speelse manier te stimuleren hun aangedane arm te gebruiken, begint het Roessingh een piratengroep.
Door spel en oefeningen leren ze spelenderwijs hun aangedane arm beter te gebruiken. Het Roessingh zoekt jonge piraten in de leeftijd tussen de 4 en 8 jaar om deel te nemen aan deze groep.
Vrouwen die anti-epileptica nodig hebben en zwanger willen worden moeten ruim voor de conceptie de neuroloog consulteren en hun kinderwens kenbaar maken, zodat de medicatie, het handhaven of veranderen van de therapie, hierop afgestemd kan worden. Want uiteindelijk kan de beste therapie alleen individueel worden bepaald. Dit concludeert Janneke Boersma-Jentink op basis van haar promotieonderzoek.
Bij tien procent van alle patiënten met eindstadium nierfalen zijn aangeboren afwijkingingen van de nieren en/of urinewegen de oorzaak. Albertien van Eerde zocht naar erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan dergelijke afwijkingen. Ze richtte zich vooral op patiënten met vesico-ureterale reflux (VUR; terugstroom van urine
Een internationaal team onder leiding van prof. Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft ontdekt dat mutaties in het ZBTB24 gen het ICF-syndroom veroorzaken. Bij deze zeer zeldzame aangeboren afweerstoornis zijn er geen of nauwelijks antilichamen in het bloed aanwezig. Patiënten met ICF-syndroom overlijden meestal op jonge leeftijd aan de … Lees meer
Het Amerikaanse bedrijf Complete Genomics onderzoekt het komende jaar 250 DNA-monsters van Nederlandse patiënten met kanker of aangeboren afwijkingen. Het Erasmus MC levert deze monsters aan bij Complete Genomics, dat gespecialiseerd is in het blootleggen van erfelijke factoren die een rol spelen bij bepaalde ziektes.
Dr Kirsten Renkema van het UMC St Radboud heeft van de Nierstichting een Kolff Postdoc Startup Beurs ontvangen. Met deze subsidie gaat Renkema, verbonden aan de afdeling Antropogenetica, genen voor aangeboren nier- en urinewegafwijkingen
VU medisch centrum maakt vanaf 1 december 2010 een uniek aanbod van genetische screening op dragerschap cystic fibrosis (CF) oftewel taaislijmziekte beschikbaar voor paren met een kinderwens. CF is een ernstige aangeboren aandoening