Goed kijken naar patiënten leidt tot genetische ontdekking

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben het gen ontdekt dat het 17q21.31 microdeletie syndroom veroorzaakt. In tegenstelling tot de verwachting gaat het niet om het MAPT gen, dat een rol speelt bij Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten, maar om het KANSL1 gen.