Speurtocht naar genen die aangeboren nier- en urinewegafwijkingen veroorzaken

0
992

Dr Kirsten Renkema van het UMC St Radboud heeft van de Nierstichting een Kolff Postdoc Startup Beurs ontvangen. Met deze subsidie gaat Renkema, verbonden aan de afdeling Antropogenetica, genen voor aangeboren nier- en urinewegafwijkingen opsporen en onderzoeken. Het onderzoek wil preventie van chronisch nierfalen op termijn mogelijk maken en nierpatiënten zo een beter toekomstperspectief bieden.

Bij 1 op de 500 levend geboren baby’s zijn de nieren en/of urinewegen niet goed aangelegd. Die anatomische afwijkingen zijn bij kinderen de belangrijkste oorzaak van chronisch nierfalen. Er zijn duidelijke aanwijzingen dat erfelijke factoren een rol spelen in het ontstaan van deze afwijkingen, maar de betrokken genen zijn nog niet bekend.

Verhoogde pakkans
Dr. Kirsten Renkema van de afdeling Antropogenetica in het UMC St Radboud gaat nu met de Kolff-subsidie op zoek naar dergelijke genen. Ze gebruikt daarvoor de whole exome sequencing techniek, waarbij het hele exoom volledig en letter voor letter in beeld wordt gebracht. Het exoom bevat uitsluitend het coderende gedeelte van het DNA van een individu en is dus een onderdeel van het totale genenpakket van een individu, dat genoom wordt genoemd.

De exome sequencing techniek wordt door Renkema toegepast bij patiënten van families waarin drie of meer familieleden zijn aangedaan. Die aanpak verhoogt de kans aanzienlijk dat er daadwerkelijk nieuwe genen worden gevonden die bij het ontstaan van aangeboren nier- en urinewegafwijkingen betrokken zijn.

AGORA Biobank
Die nieuwe genen worden vervolgens ook onderzocht op mutaties in 700 patiënten, verzameld binnen het AGORA biobankproject van het UMC St Radboud. De kennis die zo wordt verkregen, zal een grote impact hebben op de genetische counseling van patiënten en hun familieleden. Zo kan bij een kinderwens het herhalingsrisico worden bepaald voor de ouders van de patiënten en voor de patiënten zelf. Ook directe familieleden zijn dan te screenen op aanwezigheid van een gendefect, zodat ook voor hen een individuele risicobepaling mogelijk wordt.

Voor de patiënt zelf heeft de identificatie van de genetische oorzaak in een vroeg stadium eveneens voordelen. Met de verworven kennis zijn behandelingsstrategieën te ontwikkelen, die chronisch nierfalen op termijn mogelijk kunnen voorkomen. Dat leidt tot een beter toekomstperspectief voor de nierpatiënt.