Het UMC Utrecht start op 1 oktober 2012 met een methode om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen veel sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten moeten hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen.
Bij kinderen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose maanden tot jaren duren. Zonder juiste diagnose kunnen artsen moeilijk een goede behandeling toepassen. Omdat hun immuunsysteem slecht werkt, kampen ze voortdurend met infecties en zijn ze vaak ziek.
Met de nieuwe methode worden tegelijk 170 genen bekeken die afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Als een van deze genen de ziekte veroorzaakt, weten artsen en patiënt dus meteen om welke ziekte het gaat. Zo’n onderzoek plus de analyse duurt ongeveer twee maanden.
Eerder behandelen
“Hierdoor kunnen we patiënten eerder de juiste behandeling geven”, zegt kinderarts dr. Joris van Montfrans. “We weten bijvoorbeeld veel eerder of patiënten baat hebben bij afweerstoffen of dat ze een stamceltransplantatie moeten ondergaan. We hopen zo onnodige groeivertraging en behandelcomplicaties te voorkomen.”
Het snelle onderzoek heeft al patiënten geholpen, vertelt Van Montfrans. “We hebben in één familie al een erfelijke immuunziekte gevonden die verklaarde waarom een jongetje vaak ziek was. Maar ook zijn moeder bleek de afweerziekte te hebben en daardoor vaak lang ziek te zijn. Zij worden nu beter behandeld en begeleid.”
Kostenbesparing
Het betekent een enorme versnelling en een kostenbesparing van genetisch onderzoek. Voorheen analyseerden artsen en onderzoekers een voor een genen die misschien de ziekte veroorzaakten. Dat duurde twee maanden per gen. De nieuwe methode bespaart kosten omdat nu in een keer alle betrokken genen bekeken worden.
Bij de nu gestarte methode stellen artsen en onderzoekers van het UMC Utrecht bij 150 kinderen met afweerstoornissen op twee manieren de diagnose. Ze controleren of de nieuwe, snelle manier net zo betrouwbaar is als de bekende methode. Als dat inderdaad zo is, wordt de snelle genetische analyse het standaardonderzoek. Over een jaar moet dat duidelijk zijn. Het UMC Utrecht behandelt 300 kinderen met afweerstoornissen.
In het project werken klinisch genetici, immunologen en kinderartsen nauw samen. Het project kost 100.000 euro, via de Stichting Vrienden WKZ is hiervoor geld geworven. Fonds NutsOhra heeft het onderzoek grotendeels gefinancierd.