Snelle diagnose dankzij nieuw genetisch onderzoek

0
675

Patiënten met zeldzame erfelijke ziekten krijgen in het UMC Utrecht sneller een diagnose dankzij het gebruik van nieuwe genetische technologie. In januari is de Afdeling Medische Genetica hiermee als eerste in Nederland gestart.

Dankzij de nieuwe technologie krijgen patiënten met zeldzame erfelijke ziekten binnen één a twee maanden een diagnose. Bij ongeveer dertig procent van de patiënten wordt een genetische afwijking gevonden die de aandoening verklaart. Het gaat om zeldzame aangeboren afwijkingen aan bijvoorbeeld de hersenen, het hart of de bloedstolling of om achterblijvende geestelijke ontwikkeling. Patiënten moeten het soms jarenlang zonder goede behandeling stellen voor deze zeldzame ziekten omdat artsen de diagnose moeilijk kunnen stellen.

“Met deze nieuwe technologie bieden we patiënten het meest complete en snelste pakket dat er nu is”, zegt prof. dr. Edwin Cuppen van de Afdeling Medische Genetica. Samen met dr. Hans Kristian Ploos van Amstel, hoofd van de sectie genoomdiagnostiek, voerde hij de nieuwe methode in. “We streven ernaar om patiënten in één maand een diagnose te geven. Het is een mijlpaal.”

750 tegelijk
De gebruikte techniek heet next generation sequencing. Uit het bloed van een patiënt kan hiermee in één keer vastgesteld worden of een verandering in een van ongeveer 750 diagnostische genen de ziekte veroorzaakt. Voorheen testten genetici één voor één genen waarvan ze dachten dat ze misschien de ziekte veroorzaakten. Op die manier kon het stellen van een diagnose zomaar een half jaar duren, in sommige gevallen wel een jaar. Al die tijd zitten patiënten in onzekerheid en krijgen ze wellicht niet de beste behandeling.

Het UMC Utrecht gebruikt als één van de eerste ziekenhuizen next generation sequencing om routinematig de oorzaak van erfelijke en aangeboren ziekten op te sporen. Vele patiënten zullen hier jaarlijks van profiteren. In wetenschappelijke laboratoria wordt de technologie veel gebruikt, toepassingen in de diagnostiek zijn nog beperkt. Cuppen: “Wij hebben in anderhalf jaar deze technologie van het laboratorium naar de patiënt gebracht. Het laat zien wat we kunnen bereiken met de combinatie van wetenschap en patiëntenzorg in het UMC Utrecht.”