Patiënten met darmkanker met een mutatie in het zogenaamde BRAF gen, hebben mogelijk baat bij een combinatie van bestaande medicijnen. Dit belangrijk gegeven heeft kankeronderzoeker Prof. Rene Bernards van het Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis ontdekt. Zijn onderzoek dat mogelijk is gemaakt door NWO en KWF Kankerbestrijding, wordt op 27 januari gepubliceerd in het gezaghebbende blad Nature. Voor patiënten met darmkanker met een BRAF mutatie is op dit moment geen effectief geneesmiddel beschikbaar.
Bij patiënten met melanoom komt een mutatie in het BRAF gen vaak voor. Hiervoor bestaat een “doelgericht geneesmiddel” dat goed werkt voor melanomen met deze genmutatie. 10% van alle darmkankerpatiënten, heeft precies dezelfde BRAF mutatie, maar reageert niet op de medicatie. Dat was een raadsel voor clinici. Doordat onderzoekers van het NKI-AVL met geavanceerde technieken werken die het mogelijk maken de effecten zichtbaar te maken van wat er gebeurt als gen voor gen wordt uitgeschakeld, was de oorzaak van de resistentie van de darmkankerpatiënten snel gevonden.
Als het BRAF eiwit in darmkanker wordt geremd, leidt dat tot activatie van EGFR, een ander eiwit dat celdeling stimuleert. Als zowel het EGFR gen samen met het BRAF gen wordt geremd, dan is de reactie op de darmkankercellen bijzonder groot. Zij sterven af, zo is in proefmodellen aangetoond.
Jaarlijks wordt bij 12.000 mensen de diagnose darmkanker vastgesteld. Daarvan zal de helft in eerste instantie in aanmerking komen voor een operatie. De andere helft komt in aanmerking voor een andere behandeling, veelal een met chemotherapie en doelgerichte medicijnen maar deze heeft geen effect voor patiënten met een mutatie van het BRAF gen. Tussen de 4% en 13% van de darmkankerpatiënten heeft te maken met deze mutatie. Dat zijn 240 tot 780 patiënten in Nederland alleen. In een klinische trial zal worden onderzocht hoe deze groep patiënten reageert op de nieuwe combinatie van medicijnen.
De trial zal deze zomer in het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis worden gestart. Patiënten die willen weten of zij hiervoor in aanmerking komen, kunnen contact opnemen met hun eigen specialist of contact opnemen met het NKI-AVL. Meer gegevens zijn te vinden op www.nki.nl